Pränatale Diagnostik steht für Untersuchungen in der Schwangerschaft, die darauf abzielen eventuelle Fehlbildungen oder Erkrankungen des ungeborenen Kindes festzustellen.

Dazu gehören Ultraschalluntersuchungen, Blutuntersuchungen und invasive, also in den Körper eindringende, Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Manche Untersuchungen umfassen auch eine Kombination von verschiedenen Tests.